BEBEKLERDE zeka geriliğine yol açan fenilketonüri, yenidoğan döneminde saptanıp, hemen diyet tedavisine başlanırsa, hastalıktan kaynaklanan zeka geriliği önlenebildiği söyleniyor. Buna göre aylarca özlemle bekledikten sonra, sevgiyle kucakladığınız bebeğinizin zeka özürlü olmasını istemiyorsanız, doğar doğmaz mutlaka fenilketonüri tarama testini yaptırın!
Doğumdan 72 saat sonra bebeğin topuğundan alınan kan örneğiyle saptanabilen fenilketonüri, yenidoğan metabolizma hastalıklarından birisi. Kalıtsal olarak aileden geçen hastalık, yenidoğan döneminde saptanıp, hemen tedaviye başlanmazsa, bebekte kalıcı zeka geriliğine yol açar.
Özellikle akraba evlilikleri yoğun olan ülkemizde, fenilketonüriye diğer ülkelerden çok daha fazla rastlanır. Gelişmiş ülkelerde her yeni doğan bebeğe yaptırılan tarama testleri Türkiye’de yapılmadığı için, 3 binden fazla çocuk yaşamını hastalıktan dolayı zeka özürlü olarak sürdürüyor.
Fenilketonüri, tanısı erken konulduğu taktirde tedavisi mümkün bir hastalıktır. Yeter ki duyarlı olalım ve bebeklerimize doğar doğmaz tarama testlerini yaptıralım!
Fenilketonüri hastalığı neden olur?
Bir protein metabolizması hastalığı olan fenilketonüri, hastalık genlerini taşıyan anne ve babanın bebeklerinde ortaya çıkar. Hastalık, kalıtsal olarak proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli amino asidinin sindirilememesinden kaynaklanır. Sindirilemediği için kanda biriken fenilalin ve atıkları, bebeğin beyin hücrelerini harap ederek, zeka geriliğine yol açar. Fenilalininin atıkları ise idrarla atıldığı için bu bebeklerin idrarları küf kokar.
Fenilketonürili bebek nasıl tanınır?
Hastalığın ilk günlerde tanınması, tedavinin başarısı açısından son derece önemlidir. Çünkü hayatın ilk aylarında bu bebekler, sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Genellikle 2 aylık olup, beslenmeye başlayan bebek tarafından sindirilemeyen fenilalaninin kanda birikmesiyle hastalık belirtileri başlar. Fenilketonüri belirtileri şunlardır:
· Bebek ilk aylardan itibaren gelişme geriliği gösterir.
· İki aylık olduğu halde başını dik tutamaz, annesini tanıyamaz.
· Bebeklerin idrarları ve terleri küf kokar.
· Hasta bebeklerin yüzde 60’ının saç ve göz rengi, annesi ve babasına göre çok daha açıktır.
· Beyin gelişimleri yeterince olmadığı için başları, diğer bebeklere göre küçüktür.
Buraya kadar sayılanlar henüz hastalığın tedavi edilebilir dönemindeki belirtilerdir. Bebek 5-6 aylık olduktan sonra, hastalığın belirtileri çok daha netleşir ve çoğunlukla geri dönülmez zeka gerilikleri oluşur. Bu aylardan sonra fenilketonürili bebekler; destekli veya desteksiz oturamazlar, yürüyemezler, konuşamazlar ve çevreye karşı ilgisizdirler. Çoğunlukla havale geçirdikleri için doktora getirilen bu bebeklerin beyinleri, kalıcı olarak hasara uğramıştır.
Ancak hastalık hangi aşamada olursa olsun, tedavi bir an önce başlamalıdır. Diyet tedavisi, çocuğun geç de olsa birçok olumlu davranış geliştirmesine yardımcı olur.
Diyet tedavisi nasıl yapılır?
Yenidoğan taramasında saptanan fenilketonüri tedavisine yaşamın ilk 20 gününde başlanmalıdır. Fenilalaninin kısıtlandığı bir diyetle başlanan tedavi sürecinde, çocuk doktoru, diyet uzmanı ve aile bir ekip olarak çalışır.
Çocuk doktoru, düzenli olarak bebeğin kan tahlillerini gerçekleştirirken, diyet uzmanı beslenme tedavisine başlar. Bebeğin boy, ağırlık ve hastalık düzeyi gibi özelliklerine göre günlük besin miktarlarını belirleyen diyet uzmanı, aileyi de bu konuda bilgilendirir. Büyümek ve gelişmek için her besin grubundan yeterince alması gereken hasta bebeklerin protein ihtiyaçları, amino asit karışımları ve düşük proteinli ürünlerden karşılanır.
Tedavide şu aşamalar izlenir:
· Bebeğin kanındaki fenilalanin düzeyi, normal büyümeyi sağlayacak, beynin etkilenmesini önleyecek veya en az düzeye indirecek düzeyde tutulur.
· Çocuğun boy, ağırlık gibi kişisel özelliklerine göre, protein, vitamin, mineral ve enerji gereksinimleri saptanıp, günlük verilecek fenilalanin miktarı ayarlanır. Bu miktar genellikle bebeklerde 6-8 öğünde, çocuklarda 4 eşit öğün olarak bölünür. Beslenmede doğal protein kaynaklarına öncelik verilir.
· Değişim listeleri ile diyetin tek düzeliğini ortadan kaldırıp, bebeğin yeterince doyurulması sağlanır.
· Bebek büyüdükçe diyet kapsamında bazı değişiklikler yapılır. Ancak fenilketonürili hastalar yaşam boyu diyet yapmak zorundadırlar.
· Fenilketonürili hastaların enerji ihtiyaçlarının doğru olarak karşılanması son derece önemlidir. Enerji alımındaki yetersizlikten dolayı dokularda kayıp ve doku yıkımının gerçekleşmemesi için sıvı yağları, şeker, nişasta gibi besinleri tüketmeleri gerekir. Bu nedenle hasta bebeklere diyet uzmanı tarafından belirlenen miktarlarda, şeker, şeker, bal, reçel, pekmez, limonata, şekerli ıhlamur, şekerli çay, kolalı içecekler verilebilir. 6-7. aylara gelen bebeklerin enerji ihtiyacı ise, özel unla yapılmış çorbalar, nişastalı besinler, protein içeriği düşük sebze ve meyvelerle karşılanır.
· Hasta bebeklere protein ve fenilalaninin yüksek olduğu; et, balık, yumurta, süt ve süt ürünleri, organ etleri, kuru baklagiller, kuruyemişler, normal ekmek, kraker, bisküvi gibi hazır besinler asla verilmemelidir.
· Çocuğun büyümesi için gereken fenialalin olabildiğince sebze, meyve gibi doğal kaynaklardan karşılanmalıdır.
· Fenilketonürüli hastalar için özel olarak üretilen zenginleştirilmiş amino asit karışımları ile düşük proteinli hazırlanan tıbbi ürünlerden yararlanılır. Bu ürünlerin tatları kötü olduğu için, ek besinlere başlama döneminden itibaren bebeklerin alıştırılmasına dikkat edilmelidir. Tıbbi ürünler, küçük bebeklere meyve, limon, gazozlarla karıştırılarak verilebilir. Daha büyük çocuklarda da, nişasta, pirinç unu, şeker ve sıvı yağla mama haline getirilebilir.
· Fenilketonüri hastalarına özgü, besinlerin pişirilmesi ve hazırlanması ile ilgili geliştirilen bazı özel tariflerden de yararlanılabilir.
Kaynaklar:
* Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi/ Hatipoğlu Yayınları 2000
Prof. Gülden KÖKSAL-Uzm Dyt. Hülya Gökmen
* Beslenme ve Diyetetik Açıklamalı Sözlük
Prof. Türkan Kutluay Merdol-Yrd. Doç. Sevil Başoğlu-Dr. Nuriye Örer Hatipoğlu
Aydan Atasoy
Beslenme ve Diyet Uzmanı
http://www.mylifediyet.com